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共济失调基因产生癌症线索

共济失调基因产生癌症线索

作者:扈孪  时间:2017-05-16 06:11:44  人气:

作者:Tania Hershman发现一种罕见神经系统疾病的基因可能会为癌症带来新的见解一些科学家甚至推测这种突变形式的基因导致儿童期疾病 - 共济失调 - 毛细血管扩张症(AT),可能是比BRCA1乳腺癌基因更多的乳腺癌病例的基础 AT引起脑退化和肌肉控制和言语丧失患有AT的儿童对X射线也非常敏感,并且发生癌症的可能性是正常人的千倍生物学家现在希望通过研究基因的精确功能,他们将更多地了解癌症的原因该基因的发现尤其重要,因为1.5%的AT携带者 - 只有一个突变基因拷贝 - 对X射线也特别敏感,并且发生癌症的可能性是正常人群的四倍 对于女性携带者来说,患乳腺癌的风险是常规的五倍携带者对X射线的敏感性意味着治疗癌症的放射疗法弊大于利,造成大量伤口既然基因已被发现,应该可以识别AT携带者并建议他们避免放疗特拉维夫大学的约瑟夫·希洛(Yosef Shiloh)领导了发现这一发现的国际团队,他已经在寻找该基因已有10年之久它位于11号染色体上,研究人员现已确定其碱基序列这提供了一些关于其功能的线索基因序列的一部分类似于调节细胞分裂和生长的基因(Science,vol 268,p 1749) Shiloh和他的同事认为,该基因编码的蛋白质类似于酵母中的蛋白质,这些蛋白质可以暂时阻止DNA被紫外线或X射线破坏的细胞分裂这意味着AT基因的蛋白质可以作为观察受损DNA的观察点,或者是阻止细胞分裂和生长周期的“制动”因此,当基因突变时,具有受损DNA的细胞可能继续分裂,因此继续形成肿瘤但Shiloh警告说,仍然需要做很多工作才能证实这一情况:“这是一个有大量突变的大基因”该基因如何导致AT的神经系统症状仍然是一个谜这些症状来自大脑小脑中称为浦肯野细胞的神经元死亡 Purkinje细胞通常不会生长和分裂,