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问号挂在新生儿脆弱的X测试上

问号挂在新生儿脆弱的X测试上

作者:汪恢  时间:2017-05-21 07:11:29  人气:

作者:Jeremy Webb从所有新生男孩身上采集的血液可以很快用于筛查脆性X综合征,这是最常见的遗传性精神发育迟滞形式但科学家和医生警告称,该测试会引发道德问题,必须在筛选开始之前解决脆性X染色体综合征是由X染色体上的突变引起的,这可以防止身体产生一种叫做FMRP的蛋白质继承这种突变的男孩肯定是智力迟钝的由于尚不清楚的原因,只有65%的突变女孩受到阻碍其余的学习问题较轻微 - 甚至可能根本没有任何症状基因检测可以获得脆弱的X突变,但它们对于广泛筛查来说太慢而且昂贵但是鹿特丹伊拉斯姆斯大学临床遗传学教授Ben Oostra现在开发了一种基于抗体的测试,该抗体可以锁定FMRP Oostra的团队与斯特拉斯堡分子与细胞生物学研究所的Jean Louis Mandel合作白细胞产生FMRP,Oostra的测试将它们染成红色充其量只有脆性X的男孩只会在少数白细胞中产生蛋白质,所以只有少数人会变红 “挑选受影响的雄性很容易,”Oostra说但要解释具有两条X染色体的女孩的测试结果并不容易,因此继承了两个版本的FMRP基因根据每个白细胞试图“开启”的基因版本,有些会产生蛋白质,有些则不然测试可以在几个血点进行,Oostra正在开发它用于新生男孩 Oostra说,在这个阶段对女孩进行测试会导致“过度焦虑”在许多西方国家,已经从婴儿身上采集了少量血液来检查苯丙酮尿症,这是一种可治疗的精神缺陷症澳大利亚纽卡斯尔大学医学遗传学教授吉莉安特纳将脆弱的X测试描述为“隧道尽头的光”根据特纳在英国进行为期两个月的协调卫生部关于脆弱X筛查政策的报告,许多患有这种综合症的英国人在没有被诊断的情况下度过了生命她说,目前检测脆弱X基因家族的最有效方法是测试机构中的青少年和成年人但是,如果Oostra的测试证明价格便宜且可靠,“我们很快就会认真考虑测试所有新生男性”,她说然而,普遍筛查仍然存在障碍例如,伦理学家认为,被筛选的人应该从结果中获得一些好处但是,知道一个孩子是否有脆弱的X没有被证明的好处.Oostra认为,在荷兰 - 人们对遗传测试比对英国更加怀疑 - 这可能是一个主要的绊脚石 “你越早知道有人会有更好的问题,”索尔兹伯里Wessex区域遗传学实验室主任Pat Jacobs说美国和英国的研究人员表示,药物可以治疗与脆弱相关的行为问题,但这仍然存在争议(“一个脆弱的筛查病例”,新科学家,1993年12月25日)还有其他潜在的好处,特别是对于轻度受影响的女孩雅各布斯说,学校可以根据自己的需要量身定制课程,甚至家庭也可能改变态度她指出,在取得诊断之前,成绩优异的父母认为他们的成绩不佳的孩子是懒惰的雅各布斯说,筛查对家庭的好处多于个人例如,他们可以选择不再生孩子许多发现可以将脆弱的X基因传递给孩子的女性选择采用或进行产前检测特纳说:“在我看来,